루게릭병 증상 및 진단 목록
루게릭병은 Dr. 스티븐 호킹은 그것으로 고통받았다.
수의근을 조절하는 신경세포가 파괴되어 근육이 경직되고 경련을 일으키며 점차 약해지고 크기가 작아지는 질환입니다.
루게릭병은 여전히 광범위하게 연구되고 있지만 많은 사람들이 치료가 질병을 늦출 수 있는 유일한 방법이라고 믿기 때문에 조기에 치료를 중단합니다.
하지만 초기에 증상을 발견하고 꾸준히 치료를 받는다면 좋은 예후를 가질 수 있습니다.
루게릭병이란?
근위축성 측삭경화증(ALS)으로도 알려진 루게릭병은 수의근(자발적으로 움직이며 가로무늬근유로 만들어진 근육)을 조절하는 신경세포가 파괴돼 발생하는 신경퇴행성 질환이다.
운동신경세포만을 선택적으로 파괴하는 질환으로 서서히 진행되는 사지의 약화와 근육의 쇠약으로 질환이 진행될 경우 호흡근을 마비시켜 사망에 이를 수 있는 질환이라고 합니다.
성비를 살펴보면 50대 중후반부터 발병률이 먼저 증가하고 남성의 발병률이 여성에 비해 1.5~2.5배 높은 것으로 보고되고 있다.
365일마다 10만 명당 1~2명이 발병하며 보통 50대 후반부터 증가하며 남성이 여성보다 발병 확률이 1.4~2.5배 높다고 한다.
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루게릭병의 원인
명확한 기준은 없지만 루게릭병의 원인에 대해서는 다양한 가설이 있습니다.
우선 루게릭병 환자의 5~10%는 강한 가족력이 원인이다.
유전적 원인의 약 20%는 21번 염색체의 이상 여부를 선별하는데, 8개의 유전자가 루게릭병과 관련이 있는 것으로 보고되었습니다.
흥분성 세포의 중독에 의한 Apoptosis는 유전적이지 않은 원인으로 제시되고 있다.
그리고 직업군인이나 운동선수의 경우 활발한 신체활동으로 인한 질병 발생률이 높다는 가설이 있다.
흥분성 세포독성에 의한 세포사멸은 유전되지 않는 루게릭병의 원인인자로서 중요한 역할을 할 것으로 보고되고 있다.
또한 특정 바이러스가 루게릭병의 원인이라는 가설과 루게릭병의 원인으로 환경 독소의 영향이 제기되고 있으나 아직 직접적인 증거는 없다.
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루게릭병의 증상
루게릭병은 운동신경세포가 파괴되면서 진행성 마비와 전신 근육의 위축을 일으켜 발병 후 몇 년 안에 사망에 이르는 중증 희귀 난치병으로 알려져 있다.
이 병은 1830년에 처음으로 기록되었으며, 1930년대에 미국의 유명한 야구 선수 “루게릭”이 이 병으로 사망했을 때 그를 기리기 위해 루게릭병으로 명명되었다고 합니다.
루게릭병의 초기 증상은 어떤 신경세포가 영향을 받는지에 따라 다르게 나타나지만 근쇠약 증상은 흔합니다.
그러나 운동 뉴런의 일부가 먼저 죽기 때문에 다음과 같은 다양한 방식으로 발생합니다.
나. 손과 다리에 힘이 없어 물건이 빠지거나, 깡통 뚜껑을 열기 어렵거나 글을 쓰지 못하거나, 자주 넘어지거나 기분이 좋지 않거나, 목소리가 나빠서 말이 나오지 않는 증상이 있다.
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루게릭병 증상의 진단 목록
- 손과 다리를 들어 올리는 데 어려움이 있습니다.
- 성격 변화.
- 기억 장애가 발생합니다.
- 통증은 근육이 부었을 때 발생합니다.
- 젓가락 집기가 힘듭니다.
- 무거운 물건을 들 수 없습니다.
- 쉽게 피곤해집니다.
- 부은 손과 발.
- 침이 저절로 넘어가지 않아 침이 많이 나오는 느낌이다.
- 나의 근육은 내 의지와 상관없이 스스로 움직인다.
- 혀의 움직임이 제어되지 않고 발음이 불분명해집니다.
- 밤에 잠을 잘 못자고 아침에 일어나면 머리가 무겁다.
- 질식은 흔한 일이며 심해지면 쉬고 있을 때에도 호흡 곤란을 겪게 됩니다.
- 혀와 목의 근육이 약해지면서 음식과 침을 삼키기가 어려워집니다.
- 혀의 근육이 부분적으로 수축되어 있어 음식을 먹을 때 통증이나 기침 소리가 들립니다.
루게릭병의 치료제
루게릭병의 진단을 위해서는 유전자검사, 근전도검사, 방사선, 혈액 등의 다양한 검사를 어느 단계에서나 시행할 수 있습니다.
루게릭병에 대한 치료법은 없지만 riluzole이라는 루게릭병 치료제로 진행을 늦출 수 있습니다.
평균적으로 최종 진단을 받았을 때 기대수명은 3~5년 정도인데, 루게릭병의 진행 속도는 사람마다 다르기 때문에 이 기간에 특별한 주의를 기울일 필요는 없습니다.
체중 감소, 근육 소모, 면역력 저하, 호흡 부전 등을 조절하여 장기 생존하는 경우가 있기 때문에 근육 소모를 예방하기 위해 고단백, 고지방식을 섭취할 수 있는 식단을 이끌어주는 것이 중요합니다.
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